नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ/नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन एजिंग ने हाल ही में बोस्टन यूनिवर्सिटी चोबानियन और एवेडिशियन स्कूल ऑफ मेडिसिन के प्रमुख जांचकर्ताओं लिंडसे फैरर, पीएचडी, बायोमेडिकल जेनेटिक्स के प्रमुख और प्रतिष्ठित प्रोफेसर जेनेटिक्स, और रिचर्ड शेरवा के नेतृत्व में एक परियोजना के लिए 13.7 मिलियन डॉलर का अनुदान प्रदान किया है। वर्तमान में इज़राइल में रहने वाले और दक्षिणी स्पेन और मध्य पूर्व और उत्तर में स्थानों पर अपने वंश का पता लगाने वाले यहूदियों में अल्जाइमर रोग (एडी) के लिए आनुवंशिक कारकों की पहचान करने के लिए संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण और अन्य दृष्टिकोणों का उपयोग करके अनुसंधान के लिए बायोमेडिकल आनुवंशिकी में चिकित्सा के सहायक प्रोफेसर पीएचडी। अफ़्रीका (MENA) और इज़राइल के अरब नागरिक।
इस परियोजना में, हम AD-संबंधित जीन और वेरिएंट की खोज को आगे बढ़ाने के लिए MENA यहूदियों और इज़राइल के अरब नागरिकों की आनुवंशिक वास्तुकला के साथ-साथ उनके विशिष्ट पर्यावरणीय जोखिम और जीवनशैली का लाभ उठाएंगे। हमें उम्मीद है कि यह परियोजना एडी के इलाज या धीमी प्रक्रियाओं के इलाज के लिए प्रभावी दवाओं के विकास के लिए नए लक्ष्यों की पहचान करेगी।”
लिंडसे फैरर, पीएचडी, बायोमेडिकल जेनेटिक्स के प्रमुख और जेनेटिक्स के प्रोफेसर
शोध से पता चला है कि AD में एक मजबूत आनुवंशिक घटक है, लेकिन AD से जुड़े जीनों में कार्यात्मक परिवर्तन और सटीक रोगजनक तंत्र जिसके द्वारा वे AD की ओर ले जाते हैं, काफी हद तक अज्ञात हैं। AD के आनुवंशिक आधार की अधिकांश खोजें यूरोपीय मूल के श्वेत लोगों और 10,000 से 100,000 विषयों के आवश्यक नमूनों का अध्ययन करके की गईं। नया अध्ययन फ़ारर और उनके सहयोगियों सहित पिछले शोध पर आधारित है, और दिखाता है कि उन समुदायों के बीच आनुवंशिक कारकों का पता लगाने की अधिक शक्ति है – जिनमें नाटकीय रूप से कम प्रतिभागियों की आवश्यकता होती है – जो पूर्वजों के अपेक्षाकृत छोटे समूह में अपने वंश का पता लगाते हैं। फैरर और उनके सहयोगियों द्वारा किए गए पिछले काम में एशकेनाज़ी यहूदियों में कई नए एडी जीन की खोज की गई थी, जो पूर्वी यूरोप में उत्पन्न हुए थे और उत्तरी इज़राइल के वाडी आरा क्षेत्र में रहने वाले अरबों में थे।
फ़ारर और शेरवा के अध्ययन में 60 वर्ष से अधिक उम्र के समान संख्या में ऐसे लोगों को भर्ती किया जाएगा जिन्हें या तो अल्जाइमर रोग है या संज्ञानात्मक रूप से सामान्य माना जाता है, और इसमें 3,000 MENA यहूदी और 1,000 अरब शामिल होंगे, जो सभी इज़राइल में रहते हैं। प्रतिभागियों से रक्त के नमूने लिए जाएंगे और डीएनए और बायोमार्कर अध्ययन के लिए उनका विश्लेषण किया जाएगा; नैदानिक और संज्ञानात्मक परीक्षण से गुजरना; और चिकित्सा इतिहास और जीवनशैली के बारे में जानकारी प्रदान करें।
यह पांच साल का अनुदान है, और अनुसंधान राष्ट्रीय अल्जाइमर रोग अनुक्रमण परियोजना का पूरक है, जिसका उद्देश्य एडी और संबंधित मनोभ्रंश की आनुवंशिक वास्तुकला को समझना है, और दुनिया भर में विविध आबादी पर ध्यान केंद्रित करना है।
शोधकर्ता किसी भी अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए डीएनए नमूनों का उपयोग करके संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) करेंगे और एडी के साथ प्रतिभागियों के जीनोम की तुलना नियंत्रण समूह के उन वेरिएंट से करेंगे जो उच्च जोखिम प्रदान करते हैं, साथ ही ऐसे वेरिएंट की पहचान करते हैं जो एडी से रक्षा करते हैं। वे इन निष्कर्षों की तुलना अन्य अलग-अलग आबादी में समान अध्ययनों के परिणामों से करेंगे। प्रोजेक्ट शोधकर्ता बायोमार्कर की तलाश के लिए रक्त के नमूनों से प्लाज्मा का विश्लेषण भी करेंगे जो मस्तिष्क में एडी पैथोलॉजी से दृढ़ता से जुड़े प्रोटीन के उच्च स्तर का संकेत देते हैं, और फिर इन प्रोटीन स्तरों को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए इन निष्कर्षों की तुलना डब्ल्यूजीएस डेटा से करेंगे। वे संपूर्ण-जीनोम अनुक्रम डेटा में मौजूद मानव वायरस की भी पहचान करेंगे और फिर एडी जोखिम पर वायरस और आनुवंशिक वेरिएंट के संयुक्त प्रभावों को देखने के लिए मशीन सीखने के तरीकों का उपयोग करेंगे।
स्रोत:
बोस्टन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन
